随着人类社会的进步和生活水平不断提高，人们对疾病越来越关注，认识也逐渐深入。人类的疾病按照是否由于遗传物质改变而引起的可以分为两类：遗传病和非遗传病。

　　遗传病是亲代通过染色体或基因的遗传而使子代获得的疾病。子代患有遗传病的根本原因是获得了亲代已经发生了变异的染色体或基因。这种变异可能发生在形成生殖细胞的过程中，也可能父母体细胞中的染色体或基因已经发生了变化。

　　人类遗传疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。

　　单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体显性遗传、性染色体隐性遗传等。

　　多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。

　　染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型、女性或男性性腺发育不全症等。

　　高中学习阶段，掌握单基因遗传病中的几种遗传方式的判断是重点，下面的内容将围绕这个中心展开。

　　判断一种单基因遗传病的遗传方式首先要能读懂遗传家系图。遗传家系图是研究人类遗传病常见的表示方法。下图中的图例说明非常具体详细（如图1）。

图1

　　我们在实际学习中只需了解下面这样几个规则就可以了：

　　1. 以正方形代表男性，圆形代表女性 ；
　　2. 罗马数字表示代（如Ⅰ、Ⅱ等），以阿拉伯数字表示个体（如1、2等）；
　　3. 夫妻之间用一横线表示，父母和子女之间用一竖线及其分支相连；
　　4. 以深颜色表示患者，浅颜色（或白色）表示正常。

　　对于携带者的表示方法并没有统一，不同的图中各不一样。有些家系图中用半阴影的圆圈表示女性携带者（图2）。在有些家系图中并不将携带者表示出来，尤其是在相关的习题中。

图2 皇室病（血友病）的遗传家系图

　　知道了这些规则，应该能看懂任何一个家系图了，但如何判断家系图中蕴涵的是哪种遗传方式呢？

　　我们先来看一个简单的例子：

图3

　　分析遗传家系图要抓住两个关键点：

　　【隔代遗传：患者这代的上、下代中有不患病的现象】

　　获得这两个信息，然后利用下面的检索表可以判断出上图中的遗传方式。根据第1条信息，检索A₁，确定为隐性基因；根据第2条信息判断，应为B₁。综合判断得出结论：图3中的遗传方式是常染色体隐性遗传。

单基因遗传病致病基因检索表

　　　　　　　　A₁图中有隔代遗传现象…………………………………………………隐性基因

　　　　　　　　　　B₁与性别无关（男女发病概率相等）……………………………常染色体

　　　　　　　　　　B₂与性别有关

　　　　　　　　　　　　C₁男性都为患者………………………………………………Y染色体

　　　　　　　　　　　　C₂男多于女……………………………………………………X染色体

　　　　　　　　A₂图中无隔代遗传现象（代代发生）…………………………………显性基因

　　　　　　　　　　D₁与性别无关（男女发病概率相等）……………………………常染色体

　　　　　　　　　　D₂与性别有关

　　　　　　　　　　　　E₁男性均为患者………………………………………………Y染色体

　　　　　　　　　　　　 E₂女多于男（约为男患者2倍）……………………………X染色体

　　下面我们再来看一个复杂一些的例子：

图4

　　利用上面介绍的方法，我们可以获得两个信息：

　　1．无隔代遗传现象

　　2．患者有男性和女性，比例为1∶2

　　根据第1条信息，利用检索表检索A₁，确定上图中的致病基因为显性基因。根据第2条信息判断，D₁和E₂都有可能，再对照家系图分析发现，不可能是E₂。如果致病基因在X染色体上，则第Ⅱ代中3号的基因型为X^AY，他所有女儿都应该有X^A，都是患者，但实际并非如此，所以可以排除这种可能性。综合判断得出结论：图4中的遗传方式是常染色体显性遗传。

　　分析了两幅家系图，我们再回头看看图2中血友病的遗传方式是什么？为分析方便，参考以下简图（图5）

图5

　　利用上述方法，找出两条关键信息：

　　1．有隔代遗传现象；

　　2．患者都是男性（但并非男性都是患者），携带者为女性。

　　根据第1条信息，利用检索表检索A₂，确定上图中的致病基因为隐性基因。根据第2条信息判断，该遗传病与性别有关，并且并非男性都是患者，所以符合C₂的判断，即图5中血友病的遗传方式是X染色体隐性遗传。

三种类型的遗传病

一、 单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起。

　　1、常染色体显性遗传

　　如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

　　2、常染色体隐性遗传

　　如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

　　3、性连锁显性遗传

　　如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

　　4、性连锁隐性遗传

　　如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、染色体病遗传方式

　　大部分是因父亲（或母亲）的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

三、多基因病遗传方式

　　多基因病遗传方式是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。